#1

Chromosomenfehler: Triploidie

in Diagnose "Habituelle Aborte" 15.06.2023 16:50
von Monie • 871 Beiträge | 871 Punkte

Das Ergebnis aus der Humangenetik ist schon nach einer Woche da: unser Baby hatte einen Chromosomenfehler.. Triploidie - statt zwei Chromosomen, waren drei vorhanden. 99% der Schwangerschaften mit Triploidie enden in einer FG. Die Kinder, die geboren werden, leben nie lange.

Trotzdem weiß ich grad nicht, was ich mit der Diagnose machen soll 😞 die Ärztin meinte, dass das sehr früh in der Zellteilung passiert und keine weiteren Tests bei uns notwendig sind.

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#2

RE: Chromosomenfehler: Triploidie

in Diagnose "Habituelle Aborte" 15.06.2023 19:03
von Umut • 2.629 Beiträge | 2631 Punkte

Würdest du dich mit Tests wohler fühlen? Evt bekommst du die ja noch Rum und sie machen doch welche?

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#3

RE: Chromosomenfehler: Triploidie

in Diagnose "Habituelle Aborte" 15.06.2023 19:30
von Nelke • 2.179 Beiträge | 2189 Punkte

Monie, ich verstehe das so, dass es einfach "nur" Pech war. Verstehe ich das richtig?
Auf der einen Seite habt ihr jetzt eine Antwort auf die Frage "warum?" . Doch gleichzeitig bringt es weitere Fragen auf.
Habt ihr denn nochmals einen Gesprächstermin?

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#4

RE: Chromosomenfehler: Triploidie

in Diagnose "Habituelle Aborte" 15.06.2023 19:30
von Dany • 583 Beiträge | 583 Punkte

Lass die Diagnose erst mal sacken, Monie.
Eigentlich hat euch die Natur die Entscheidung abgenommen und euch und wahrscheinlich auch dem/der Kleinen größeres Leid/Leiden erspart. So beschissen das ist.

Wenn du dich besser fühlen würdest mit weiteren Tests, dann bestehe darauf. Kämpfe! Du bist eine starke Frau und du schaffst das!
Du warst heute bei der „normalen“ FÄ, bzw. deren Vertretung, oder? Wie sieht’s mit der Kiwu aus? Was ist deren Meinung?

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#5

RE: Chromosomenfehler: Triploidie

in Diagnose "Habituelle Aborte" 15.06.2023 20:10
von Monie • 871 Beiträge | 871 Punkte

Umut, ich wüsste nicht, was weitere Tests momentan bringen würden, außer dass wir evtl einen Pausenzyklus einlegen müssten. Aber vielleicht hat die KiWu gute Vorschläge und kann mich überzeugen.
Es gibt noch die Polkörperdiagnostik, da könnte man meine Eizelle untersuchen und ungesunde Eizellen aussortieren.. soweit ich das verstehe wäre es dann eine künstliche Befruchtung und die Voraussetzungen dafür sind sehr strickt. Keine Ahnung, ob eine Fehlgeburt mit Chromosomenfehler da ausreicht.

Lena, laut Aussage der Ärztin heute, war diese Fehlgeburt Pech, ja. Aber es fällt mir schwer zu glauben, dass es 3x Pech war. Bei den anderen beiden konnte man ja leider nichts untersuchen. Meine Gyn meldet sich gegen Ende des Monats nochmal wegen der Gerinnung und dann werde ich sie nochmal fragen und Anfang Juli haben wir dann den nächsten Beratungstermin in der KiWu - dieses Mal beim Chef quasi. Darauf hab ich jetzt bestanden. Und dann mal schauen, was er sagt.. ob er wegen der 3. FG oder der Diagnose Chromosomenfehler irgendwas für wichtig hält oder sagt: blöd gelaufen, einfach weiter probieren.
Ich weiß grad nicht, was mir lieber ist. Ich möchte unbedingt ein gesundes Kind, aber ich würde auch gern alles ausschließen, um eine 4. FG zu verhindern.

Dany, ich geb dir zu 1000% Recht. Es ist das beste so gewesen. Für den kleinen Wurm sowieso und für uns auch. Mein Mann ist sehr religiös - katholisch. Für ihn wäre ein Schwangerschaftsabbruch nach der Diagnose (die spätestens nächste Woche bei der Nackenfaltenmessung bzw. dem Harmony-Test rausgekommen wär) nicht in Frage gekommen. Und ja, mein Herz ist gebrochen wegen des Verlusts. Aber eine spätere Fehlgeburt, eine stille Geburt oder der Tod nach wenigen Monaten hätte mich als Mensch gebrochen. Deswegen bin ich meinem Körper sehr dankbar, dass er das selbst geregelt hat.

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#6

RE: Chromosomenfehler: Triploidie

in Diagnose "Habituelle Aborte" 15.06.2023 21:27
von eligr710 • 1.724 Beiträge | 1728 Punkte

Liebe Monie,

ich kann wirklich nachvollziehen wie es dir geht. Meine 3. SS war mit einem sehr hohen HCG. Ich hatte Embryo mit Herzschlag aber bisschen zu klein. Hcg ist ordentlich gestiegen und es war eine Triploidie. Zu dem Zeitpunkt hatte ich 2 Fg mit Chromosomen Fehlern und 1 FG unauffällig. Es ist sehr einfach eine FG mit einem Chromosomen Fehler zu erklären. Ich habe aber auf alle Untersuchungen bestanden. Mir wurde sogar von der immunologischen Untersuchung abgeraten, weil ich dann gar nicht schwanger werde würde. Tja.

Am Ende hat es sich herausgestellt, dass ich Plasmazellen hatte (wahrscheinlich von der Ausschabung), HLA Ähnlichkeit (50% FG Risiko), hoher ANA wert und ANXA5 Gen von meinem Mann. Das wäre alles nicht rausgekommen, wenn ich gesagt hätte, ja tja Pech mit Triploidie. Du hattest jetzt 3 FG und es ist wichtig und richtig alle Untersuchungen zu machen. Sei denn du möchtest sie nicht und möchtest es einfach so probieren. Ich meine, ich habe alle Untersuchungen und Medikamente und es klappt nicht und es ist sehr belastend.

Ich leide auf jeden Fall mit dir und wünsche dir viel Kraft. Lass deine Seele heilen und dann wirst du wissen was richtig ist 💛

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#7

RE: Chromosomenfehler: Triploidie

in Diagnose "Habituelle Aborte" 15.06.2023 21:31
von Monie • 871 Beiträge | 871 Punkte

Danke, Eli ♥️ ich hab gehofft, dass du den Thread ließt und dich meldest - hatte im Hinterkopf, dass es bei dir auch Gendefekte gab. 💔

Wir bist du die immunologische Untersuchung angegangen? Hat die KiWu das in die Wege geleitet oder musstest du das alles selbst organisieren? Und übernimmt die KK die Kosten oder ist das ne private Leistung?

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#8

RE: Chromosomenfehler: Triploidie

in Diagnose "Habituelle Aborte" 15.06.2023 22:34
von eligr710 • 1.724 Beiträge | 1728 Punkte

Du kannst mir immer auch privat schreiben wenn du fragen hast! 💛

Die KiWu Klinik hat alles in die Wege geleitet, obwohl sie von der immunologischen Untersuchung abgeraten haben. Nach 3 FG stehen dir die Untersuchungen zu. Meine KiWu Ärztin war gut und hat habituelle Aborte behandelt. Der Chefarzt und sein Kollege waren nicht so. Sie meinten, dass ich super fruchtbar bin und soll probieren so lange bis es klappt.

Nicht alles zu 100% ist eine Kassenleistung. Ich glaube, dass ich so 130€ für entweder Plasmazellen oder NK-Zellen von der Biopsie bezahlen musste und 130€ für NK Zellen im Blut. Ich glaube, dass der Rest übernommen wurde. Auf jeden Fall war ich auf mehr kosten eingestellt. Ich habe mit der Gebärmutterspiegelung zusammen die Biopsie und die Bauchspiegelung gemacht. Bei der Bauchspiegelung auch die Eileiterprüfung. War praktisch alles in einem. Bei der immunologie wollte meine Ärztin mich nicht zu Dr RF oder so überweisen. Sie hat kooperiert mit einem Genetik Zentrum hier in München. Dort wurde auch alles so wie bei Dr RF getestet inkl. KIR Gene, HLA Ähnlichkeit und ANA. Dort habe ich auch die Behandlungsempfehlung bekommen. Nur die Termine musste ich selber ausmachen.

Waren tatsächlich schockiert, dass wir immunologische Themen haben. Meine Akupunkturärztin meinte, dass solche Themen auch mit mehrere FG kommen können. Weil der Körper lernt den Embryo abzustoßen. Ob es stimmt…weiß ich nicht. Aber letztes Jahr in Januar hatte ich plötzlich NK Zellen im
Blut und hatte intralipidinfusionen.

zuletzt bearbeitet 15.06.2023 22:38 | nach oben springen

#9

RE: Chromosomenfehler: Triploidie

in Diagnose "Habituelle Aborte" 15.06.2023 23:23
von Monie • 871 Beiträge | 871 Punkte

Danke für den ausführlichen Bericht!
Ich werde das Thema mal beim nächsten Termin ansprechen und schauen, wie der Arzt reagiert. Hoffe er unterstützt das dann auch, wenn wir uns das so wünschen.
Mein inneres Gefühl hat mir vor der 3. SS ja gesagt, dass es die Killerzellen sein können. Momentan schwanke ich zwischen Immunologie und Pech. Es kann sicher nicht schaden doch alles einmal abzuklären. Ich bin jetzt schon so aufgeregt vor dem Termin in 2,5 Wochen..

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#10

RE: Chromosomenfehler: Triploidie

in Diagnose "Habituelle Aborte" 16.06.2023 06:04
von eligr710 • 1.724 Beiträge | 1728 Punkte

Ich meine auch ein kranker Embryo kann theoretisch relativ lange im Körper leben oder auch auf die Welt kommen. Deswegen finde ich, auch wenn der Embryo krank war, könnte es ja sein, dass man on top so was wie NK Zellen hat. Stell dir mal vor, man schreibt es ab als Pech, du wirst schwanger, ist eine FG, du analysierst, Embryo war gesund…und man hat nichts untersucht. So war damals meine Denkweise und so habe ich auch mit meiner KiWu Ärztin gesprochen. Und auch deutlich gefragt was dagegen spricht wenn die Kasse nach 3 FG bezahlt. Bin auf jeden Fall sehr gespannt auf deinen Termin!

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#11

RE: Chromosomenfehler: Triploidie

in Diagnose "Habituelle Aborte" 16.06.2023 06:51
von Nelke • 2.179 Beiträge | 2189 Punkte

Ich Frage jetzt einmal hier so quer rein...
Warum stellen sich denn so viele Ärzte was das Thema Immunologie angeht so quer?
Es ist doch bekannt, dass der Körper Fremdkörper abstoßen kann und ein Embryo ist eben ein fremdkorper. Mir kommt das total plausibel vor, dass es bei der ein oder anderen an dieser Stelle Probleme gibt. Also warum werden nicht pauschal diese Untersuchungen angeboten?

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#12

RE: Chromosomenfehler: Triploidie

in Diagnose "Habituelle Aborte" 16.06.2023 07:03
von Dany • 583 Beiträge | 583 Punkte

Laut der Ärztin der Kiwu, bei der ich war und die immunologische Untersuchungen ablehnen, sei das alles nicht evidenzbasiert. Ich verstehe das so, dass es eben keine Studien gibt, die beweisen, dass es auch immunologische Gründe für FG gibt. Man macht ja keine Studien mit Schwangeren. Ich denke, die Kiwus, die die Immunologie untersuchen lassen und ggf behandeln (auch hier ist vieles experimentell), haben einfach gute Erfahrungen gemacht.
Ich hab schon überlegt, ob ich der Kiwu das Buch von Dr. Würfel (soll im Herbst rauskommen) zum Thema Immunologie schenken soll. Noch schreckt mich der Preis ab.

Was mich bisschen erschreckt, wenn der Körper wirklich eine Art Gedächtnis hat und lernt, den Embryo abzustoßen (meine drei FG sind ja alle in den gleichen Wochen erfolgt), wie soll das nun mit der vierten Schwangerschaft ausgehen…

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#13

RE: Chromosomenfehler: Triploidie

in Diagnose "Habituelle Aborte" 16.06.2023 07:24
von eligr710 • 1.724 Beiträge | 1728 Punkte

Weil die Studienlage unsicher ist…und weil viele Ärzte glauben, wenn der Embryo gesund ist, dann bekommt man ein Kind. Es ist eh krass wie man kämpfen muss, dass alles untersucht wird. Und dann gibt es die immunologen, die es nicht für notwendig halten HLA Ähnlichkeit zu prüfen. Aber so ist es mit gesetzlichen Krankenkassen…möglichst wenig zulassen.

Wenn man das ganze Leben raucht und eine neue Lunge braucht, dann wird es bezahlt. Wenn man mehrere FG mit Chromosomen Fehler wird aber eine PID nicht bezahlt. Das ist so unfassbar unfair.

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#14

RE: Chromosomenfehler: Triploidie

in Diagnose "Habituelle Aborte" 16.06.2023 08:31
von Monie • 871 Beiträge | 871 Punkte

Eli, ich stimme dir voll und ganz zu. Ich würde es mir am Ende auch nicht verzeihen, wenn es wieder passiert, dieses Mal kein Chromosomenfehler vorliegt und ich keine Tests gemacht hab.
Auf der Internetseite meiner KiWu gibt es eine Rubrik mit Diagnostik. Da steht zum Glück auch der Part zur Immunologie und es wird auch die Polkörperdiagnostik erwähnt - da würden aber nur die Eizellen auf Qualität untersucht werden. Wir haben im März ein Spermiogramm beim Urologen machen lassen und hinterher meinte die KiWu, dass man das auch dort hätte machen können, weil die bestens ausgestattet sind und on Bezug auf die künstlichen Befruchtungen ja mehrmals am Tag nix anderes machen. Die Ärztin meinte im März, man könnte in drei Monaten nochmal ein neues machen. Wisst ihr, ob da auch die Qualität der Spermien genauer untersucht werden kann?

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#15

RE: Chromosomenfehler: Triploidie

in Diagnose "Habituelle Aborte" 16.06.2023 08:42
von Nelke • 2.179 Beiträge | 2189 Punkte

Monie, das weiß ich nicht.
Naja, wenn es nicht genügend aussagekräftige Studien gibt, dann ist auch nicht das Gegenteil bewiesen...
Ich verstehe es einfach nicht.
Beim thema Gerinnung habe ich auch die Erfahrung gemacht, dass die einen Ärzte etwas darauf geben und andere verharmlosen alles 😡

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